Bagaimana Ciri Diwarisi daripada Ibu Bapa?

Anak sering mirip ibu bapanya, tetapi tidak sama sepenuhnya. Kadangkala ciri seorang datuk muncul pada cucu, sedangkan ibu bapa cucu itu tidak memilikinya. Pada abad ke-19, Gregor Mendel mencari corak di sebalik hal ini dengan mengkaji kacang pis, dan penemuannya menjadi asas kepada ilmu genetik.

Eksperimen Mendel dengan kacang pis

Mendel ialah seorang rahib Augustinian yang bekerja di sebuah biara di Brno, kini dalam Republik Czech. Beliau memilih kacang pis kerana tumbuhan ini mudah ditanam, mempunyai ciri yang jelas berbeza seperti bunga ungu atau putih, dan pendebungaannya boleh dikawal oleh penyelidik. Mendel mengkaji tujuh ciri, antaranya warna bunga, bentuk biji dan ketinggian pokok. Antara 1856 dan 1863, beliau menanam dan menguji kira-kira 28 000 tumbuhan, kebanyakannya kacang pis, dan mencatat bilangan setiap jenis keturunan.

Mendel bermula dengan baka tulen, iaitu pokok yang sentiasa menghasilkan keturunan yang sama ciri apabila dibiakkan sesama sendiri. Apabila pokok berbunga ungu dikacukkan dengan pokok berbunga putih, semua anak generasi pertama (F1) berbunga ungu. Bunga putih seolah-olah hilang. Namun apabila pokok F1 dibiarkan membiak sesama sendiri, bunga putih muncul semula dalam generasi kedua (F2), dengan kira-kira tiga pokok berbunga ungu bagi setiap satu pokok berbunga putih. Perhatikan bahawa bunga putih tidak bercampur menjadi ungu muda dalam F1. Ciri itu tidak larut atau musnah, tetapi tersembunyi dan muncul semula dengan jelas pada generasi berikutnya.

Gen, alel, genotip dan fenotip

Mendel membuat kesimpulan bahawa setiap pokok membawa sepasang faktor bagi satu ciri, satu daripada setiap induk. Faktor ini kini dipanggil alel, iaitu versi berbeza bagi sebuah gen. Bagi warna bunga, kita boleh menggunakan B untuk alel ungu dan b untuk alel putih. Pasangan alel pada seseorang individu dipanggil genotip, manakala ciri yang kelihatan dipanggil fenotip. Pokok bergenotip BB dan Bb sama-sama berbunga ungu kerana B bersifat dominan, iaitu kesannya kelihatan walaupun hanya ada satu salinan. Alel b bersifat resesif, jadi bunga putih hanya muncul pada genotip bb.

Semua pokok F1 ialah Bb. Apabila dua pokok Bb dikacukkan, setiap induk menghasilkan gamet yang membawa B atau b dengan peluang yang hampir sama, dan gamet bercantum secara rawak. Kombinasi yang mungkin ialah BB, Bb, Bb dan bb, iaitu tiga daripada empat berbunga ungu. Angka 3:1 ini ialah jangkaan statistik, bukan jaminan bagi setiap keluarga kecil. Jika hanya empat biji dihasilkan, keputusan seperti dua ungu dan dua putih memang mungkin. Nisbah menghampiri 3:1 apabila bilangan keturunan yang dikira besar.

Sejarah penemuan

Mendel membentangkan keputusannya pada 1865 dan menerbitkannya pada 1866, tetapi hasil kerjanya tidak mendapat perhatian yang meluas pada ketika itu. Pada 1900, beberapa saintis, termasuk Hugo de Vries dan Carl Correns, menemui semula kajian itu secara bebas dan menyedari kepentingannya.

Tidak semua ciri semudah warna bunga

Warna bunga kacang pis mudah dianalisis kerana ditentukan oleh satu gen yang mempunyai dua alel. Kebanyakan ciri manusia tidak begitu, kerana satu ciri boleh dipengaruhi banyak gen dan satu gen boleh mempengaruhi lebih daripada satu ciri. Tinggi badan dan warna kulit, misalnya, dipengaruhi oleh banyak gen serta persekitaran, jadi tiada nisbah 3:1 yang mudah. Pada sesetengah tumbuhan lain pula, pasangan alel yang berbeza menghasilkan ciri perantaraan dan bukan salah satu ciri yang jelas dominan. Contoh pewarisan satu gen yang paling jelas pada manusia biasanya berkaitan dengan keadaan perubatan tertentu.

Bagaimana kita mengetahui hal ini?