Apa Itu Mutasi, dan Adakah Semuanya Berbahaya?

Dalam filem, mutasi sering menghasilkan kuasa luar biasa atau penyakit yang dahsyat. Dalam sains, mutasi ialah perubahan pada jujukan DNA sesebuah organisma. Ia boleh berlaku apabila ralat muncul semasa DNA disalin ketika sel membahagi, atau apabila DNA dirosakkan oleh mutagen seperti sinaran ultraungu dan bahan kimia tertentu.

Tiga kemungkinan kesan

Kebanyakan mutasi tidak menjejaskan kesihatan. Sel mempunyai mekanisme pembaikan yang membetulkan banyak ralat DNA sebelum menjadi masalah, dan banyak perubahan berlaku pada bahagian DNA yang tidak mengubah protein dengan cara yang bermakna. Sel menyalin DNA dengan ketepatan yang tinggi, tetapi ketepatan itu tidak sempurna, jadi perubahan baharu tetap muncul dari semasa ke semasa. Mutasi yang tidak memberi kesan ketara dipanggil neutral. Sebahagian kecil mutasi mengubah protein sehingga fungsinya merosot, dan inilah mutasi yang berbahaya. Contohnya, mutasi pada gen yang mengekod salah satu bahagian haemoglobin boleh menyebabkan penyakit sel sabit. Apabila seseorang mewarisi dua alel HbS, hasilnya ialah HbSS atau anemia sel sabit, antara bentuk yang lazimnya paling teruk. Penyakit sel sabit juga merangkumi bentuk lain, seperti HbSC dan HbS-beta-talasemia, apabila satu alel HbS berpasangan dengan alel haemoglobin C atau alel beta-talasemia.

Mutasi yang bermanfaat lebih jarang berlaku, tetapi ia penting dalam evolusi. Dalam sesetengah populasi manusia, perubahan DNA berhampiran gen laktase membolehkan orang dewasa terus mencerna laktosa dalam susu. Kesan sesuatu mutasi juga bergantung pada keadaan. Pembawa satu salinan mutasi sel sabit lazimnya kurang mengalami malaria yang teruk, jadi mutasi itu kekal dalam populasi di kawasan yang ada malaria walaupun ia merugikan mereka yang mewarisi dua salinan.

Mutasi germa dan mutasi somatik

Mutasi dalam sel gamet (sel telur atau sperma) atau sel yang menghasilkannya dipanggil mutasi germa. Ia boleh diwarisi oleh anak dan hadir dalam setiap sel anak itu. Mutasi dalam sel soma (sel badan), seperti sel kulit atau otot, dipanggil mutasi somatik. Ia hanya terdapat dalam sel itu dan keturunan sel tersebut, dan tidak diwarisi oleh anak. Sesetengah mutasi somatik yang menjejaskan gen pengawal pembahagian sel boleh menyumbang kepada kanser. Oleh itu, kesan sesuatu mutasi pada seseorang bergantung pada sel mana yang terlibat, bukan hanya pada jenis perubahan itu.

Mutasi juga berbeza dari segi jenis. Kod dalam gen dibaca dalam kumpulan tiga huruf. Penggantian satu huruf biasanya hanya mengubah satu kumpulan, manakala penambahan atau pembuangan huruf yang bukan gandaan tiga boleh menggeser cara semua kumpulan selepasnya dibaca, dan lazimnya memberi kesan yang lebih besar.

Bagaimana kita mengetahui hal ini?